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  • 神经遗传罕见病专场
  • 专题会

2023年06月02日 [星期五]

欣悦厅ABC

2023年06月02日 08:00-08:30 | 开幕式
主持 ：
洪思琦 重庆医科大学附属儿童医院
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 08:00-08:20

开幕式致辞

蒋莉 重庆医科大学附属儿童医院
2 08:00-08:20

开幕式致辞

华子瑜 重庆医科大学附属儿童医院
3 08:00-08:20

中华医学会儿科学分会副主任委员/神经学组组长姜玉武教授讲话

姜玉武 北京大学第一医院
4 08:20-08:30

合影

2023年06月02日 08:30-10:10 | 全体大会（一）
主持 ：
孙若鹏 山东大学齐鲁医院 丨 黄绍平 西安交通大学第二附属医院
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 08:30-09:00 大会报告

论儿科神经专业医师的修养

姜玉武 北京大学第一医院
2 09:00-09:30 大会报告

儿童神经发育障碍性疾病研究进展

刘智胜 华中科技大学附属武汉儿童医院
3 09:30-10:00 大会报告

造血干细胞移植治疗神经遗传代谢病

秦炯 北京大学人民医院
4 10:00-10:10

休息

2023年06月02日 10:10-12:00 | 全体大会（二）
主持 ：
王家勤 新乡医学院 丨 翟琼香 广东省人民医院
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 10:10-10:40 大会报告

儿童抗NMDAR脑炎的预后及早期预测

蒋莉 重庆医科大学附属儿童医院
2 10:40-11:10 大会报告

重视HPO（Human Phenotype Ontology）在神经遗传病的诊断

邹丽萍 中国人民解放军总医院第一医学中心
3 11:10-11:40 大会报告

重新认识SCN9A在癫痫及癫痫共患病中的作用

尹飞 中南大学湘雅医院
4 11:40-12:00

讨论与提问

2023年06月02日 12:00-12:20 | 专题会一
主持 ：
姜玉武 北京大学第一医院
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 12:00-12:20 专题会

当前SMA疾病修正治疗药物研究证据启示

孙丹 华中科技大学附属武汉儿童医院
2023年06月02日 12:20-12:40 | 专题会二
主持 ：
姜玉武 北京大学第一医院 丨 蒋莉 重庆医科大学附属儿童医院
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 12:20-12:40 专题会

Experience and safety of midazolam buccal mucosal solution in children with epilepsy

Shan Tang 哈尔滨红叶

欣悦厅B

2023年06月02日 13:30-15:40 | 中枢神经系统感染与重症(一）
主持 ：
阙利双 海南省人民医院 丨 刘丽 银川市第一人民医院
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 13:30-14:00 专题报告

儿童急性脑病的诊断与治疗

王纪文 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
2 14:00-14:30 专题报告

中枢神经系统感染的重症识别及治疗

张建昭 首都儿科研究所附属儿童医院
3 14:30-14:40 大会发言

儿童流感相关脑病22例临床、影像及预后

徐敏 南京医科大学附属儿童医院
4 14:40-14:50 大会发言

流式细胞术检测脑脊液细胞因子在儿童感染与免疫性脑炎中的应用研究

王蜀平 首都儿科研究所附属儿童医院
5 14:50-15:00 大会发言

早期评估儿童细菌性脑膜炎预后的列线图预测模型：一项单中心回顾性研究

罗媛媛 重庆医科大学附属儿童医院
6 15:00-15:10 大会发言

儿童SARS-COV-2感染相关神经损伤临床特征及预后

廖红梅 湖南省儿童医院
7 15:10-15:20 大会发言

22例儿童病毒性脑炎后岛盖综合征的临床分析

孙殿荣 青岛市妇女儿童医院
8 15:20-15:30 大会发言

43例儿童伴有胼胝体压部可逆性病变的轻度脑炎/脑病(MERS)的回顾性分析

李鑫 河北省儿童医院
9 15:30-15:40

休息

2023年06月02日 15:40-17:20 | 中枢神经系统感染与重症（二）
主持 ：
卞广波 宁夏自治区人民医院 丨 赵秀英 海南省人民医院
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 15:40-16:10 专题报告

儿童新型冠状病毒感染的神经系统受累及其防治

季涛云 北京大学第一医院
2 16:10-16:20 大会发言

儿童新型冠状病毒感染相关神经系统表现—一项单中心回顾性研究

王晓乐 中南大学湘雅医院
3 16:20-16:30 大会发言

儿童新型冠状病毒感染相关的急性坏死性脑病5例汇报

王春雨 哈尔滨市儿童医院
4 16:30-16:40 大会发言

中国陕西地区新冠病毒感染对儿童癫痫患者的睡眠质量以及照顾者焦虑情绪影响

李丹 西安交通大学第二附属医院
5 16:40-16:50 大会发言

热性惊厥长程管理

钟金花 深圳市儿童医院
6 16:50-17:00 大会发言

实验性热性惊厥模型海马苔藓纤维-CA3突触肌动蛋白细胞骨架异常重塑与海马兴奋性异常

张艳凤 吉林大学第一医院
7 17:00-17:10 大会发言

疑似自身免疫性脑炎儿童的自身免疫性脑炎抗体谱和临床特征

杨家鑫 重庆医科大学附属儿童医院
8 17:10-17:20 大会发言

青海省高原地区以惊厥为主要表现300例住院患儿临床分析

史晓玲 青海省妇女儿童医院

相悦厅

2023年06月02日 13:30-15:40 | 神经肌肉病（一）
主持 ：
莫亚雄 昆明医科大学第一附属医院 丨 胡丹丹 广州市妇女儿童医疗中心
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 13:30-14:00 专题报告

先天性肌无力综合征的诊治

罗蓉 四川大学华西第二医院
2 14:00-14:30 专题报告

儿童难治性重症肌无力的治疗

李保敏 山东大学齐鲁医院
3 14:30-14:40 大会发言

他克莫司治疗儿童重症肌无力的长期疗效与安全性

张琰 复旦大学附属儿科医院厦门分院
4 14:40-14:50 大会发言

儿童重症肌无力合并AChR和RyR抗体与发病较早和CSR发生率较低有关：中国西南地区的一项队列研究

李天乙 重庆医科大学附属儿童医院
5 14:50-15:00 大会发言

儿童重症肌无力临床与预后分析

黄茜 中南大学湘雅医院
6 15:00-15:10 大会发言

基于免疫浸润分析鉴定重症肌无力中与B细胞相关的生物标志物

彭洪 中南大学湘雅二医院
7 15:10-15:20 大会发言

基于Cobb角分层的脊髓性肌萎缩症患儿个体化鞘注临床实践研究

毛姗姗 浙江大学医学院附属儿童医院
8 15:20-15:30 大会发言

中国西部地区脊髓性肌萎缩症儿童注射诺西那生钠后延髓功能变化的随访分析

陈俊 四川大学华西第二医院
9 15:30-15:40

休息

2023年06月02日 15:40-17:00 | 神经肌肉病（二）
主持 ：
陈永前 兰州大学第二医院 丨 李晓华 内蒙古医科大学附属医院
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 15:40-16:10 专题报告

特发性炎性肌病

胡君 福建医科大学附属协和医院
2 16:10-16:20 大会发言

先天性肌病的临床、病理和分子遗传学分析

张刚 南京市儿童医院
3 16:20-16:30 大会发言

LMNA相关Emery–Dreifuss肌营养不良患儿发生心源性卒中一例

范燕彬 北京大学第一医院
4 16:30-16:40 大会发言

VIC型运动感觉神经病伴视神经萎缩1例

石永晶 西安交通大学第二附属医院
5 16:40-16:50 大会发言

电压门控钾离子通道基因突变相关癫痫基因型-表型研究

胡秀富 山东大学齐鲁医院
6 16:50-17:00 大会发言

迷走神经刺激治疗3岁以下药物难治性癫痫婴幼儿有效性和安全性分析

马嘉翼 北京大学第一医院
2023年06月02日 17:00-17:20 | 专题会三
主持 ：
刘智胜 华中科技大学附属武汉儿童医院
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 17:00-17:20 专题会

SMA诊疗新进展

李文辉 复旦儿科

智悦厅

2023年06月02日 13:30-15:40 | 运动障碍性疾病（一）
主持 ：
韩颖 北京大学第一医院 丨 赵蓉 西藏自治区人民医院
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 13:30-14:00 专题报告

脊髓性肌萎缩症诊治进展

杨光 中国人民解放军总医院第一医学中心
2 14:00-14:30 专题报告

脑性瘫痪的诊治进展

吴德 安徽医科大学第一附属医院
3 14:30-14:40 大会发言

儿童孤独症谱系障碍的临床特征和首次关注和诊断年龄

陈文雄 广州市妇女儿童医疗中心
4 14:40-14:50 大会发言

伴或不伴注意缺陷多动障碍的抽动障碍儿童事件相关电位N2、P3a的研究

任永颖 首都儿科研究所附属儿童医院
5 14:50-15:00 大会发言

阿立哌唑治疗儿童抽动障碍临床个体化给药研究

辛莹莹 华中科技大学附属武汉儿童医院
6 15:00-15:10 大会发言

儿童ADHD有氧运动前后静息态fMRI及Flanker任务参数变化及意义

江凯华 常州市儿童医院
7 15:10-15:20 大会发言

儿童抽动障碍干预治疗现状及家庭需求分析

曾俊祺 重庆医科大学附属儿童医院
8 15:20-15:30 大会发言

吡仑帕奈和拉考沙胺单药治疗儿童局灶性癫痫的有效性、耐受性及其对情绪行为影响的比较研究

周瑞 苏州大学附属儿童医院
9 15:30-15:40

休息

2023年06月02日 15:40-17:10 | 运动障碍性疾病（二）
主持 ：
张利亚 苏州大学附属儿童医院 丨 周瑞 蚌埠医学院第一附属医院
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 15:40-16:10 专题报告

肌张力障碍持续状态的治疗进展

郭虎 南京医科大学附属儿童医院
2 16:10-16:20 大会发言

肌阵挛-肌张力障碍综合征一家系的SGCE基因变异分析

张瑜 郑州大学第一附属医院
3 16:20-16:30 大会发言

THAP11基因CAG重复扩增引起脊髓小脑共济失调新亚型

魏翠洁 北京大学第一医院
4 16:30-16:40 大会发言

人源神经干细胞嗅通道移植治疗小儿脑瘫的单中心研究

崔珍珍 安徽医科大学第一附属医院
5 16:40-16:50 大会发言

PI3K/AKT通路基因相关的神经发育障碍性疾病患者的临床分析

赵培伟 华中科技大学附属武汉儿童医院
6 16:50-17:00 大会发言

脑深部电刺激术治疗TOR1A基因变异致儿童肌张力障碍1型二例

汤倩茜 复旦大学附属儿科医院厦门医院
7 17:00-17:10 大会发言

NTRK2相关神经发育障碍的临床特征及致病机制研究

倪效源 中南大学湘雅医院
2023年06月02日 17:10-17:30 | 专题四
主持 ：
姜玉武 北京大学第一医院
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 17:10-17:30 专题会

拉考沙胺治疗儿童期自限性局灶性癫痫的有效性和安全性

彭镜 中南大学湘雅医院

102A

2023年06月02日 12:20-12:55 | 电子壁报会场
主持 ：
方方 首都医科大学附属北京儿童医院 丨 周水珍 复旦大学附属儿科医院
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 12:20-12:27 壁报发言

探讨健康教育联合微信平台下的延续性护理在儿童癫痫患儿生活质量与治疗依从性的影响

欧阳知明 中山市博爱医院
2 12:27-12:34 壁报发言

Anti-ANNA2 associated Neurodevelopmental Disorders

张智杰 上海交通大学医学院附属新华医院
3 12:34-12:41 壁报发言

生酮饮食治疗睡眠中癫痫性电持续状态相关癫痫综合征的疗效及脑电图变化

陈曼 徐州市儿童医院
4 12:41-12:48 壁报发言

KCNH5基因突变相关2例癫痫的临床特征并文献复习

闫会敏 中国人民解放军总医院第一医学中心
5 12:48-12:55 壁报发言

儿童遗传性压力易感性周围神经病CNV新发变异1例及文献复习

李晓华 内蒙古医科大学附属医院

2023年06月03日 [星期六]

欣悦厅B

2023年06月03日 07:30-08:30 | 晨间培训会一: 神经系统疾病临床思维（一）
主持 ：
王春雨 哈尔滨市儿童医院
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 07:30-08:00 专题报告

不自主运动诊断的临床思维

丁昌红 首都医科大学附属北京儿童医院
2 08:00-08:30 专题报告

肌无力的临床诊断思维

王华 中国医科大学附属盛京医院
2023年06月03日 08:30-10:00 | 神经免疫专场（一）
主持 ：
禚志红 郑州大学第一附属医院 丨 袁哲锋 浙江大学医学院附属儿童医院
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 08:30-09:00 专题报告

重症难治性免疫性脑炎诊治的挑战

李玲 上海交通大学医学院附属新华医院
2 09:00-09:30 专题报告

儿童MOG相关疾病的规范诊治及思考

李秀娟 重庆医科大学附属儿童医院
3 09:30-09:40 大会发言

抗浦肯野细胞胞浆抗体2型与儿童自身免疫性小脑变性——与成人不同的表型

周安娜 首都医科大学附属北京儿童医院
4 09:40-09:50 大会发言

炎症因子与儿童N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎的临床相关性：一项前瞻性研究

郑雅心 重庆医科大学附属儿童医院
5 09:50-10:00 大会发言

儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎的年龄依赖特征及可溶性髓样细胞触发受体2表达研究

张炜华 首都医科大学附属北京儿童医院
6 10:00-10:10 大会发言

儿童中枢神经系统特发性炎性脱髓鞘疾病合并急性症状性癫痫发作及癫痫的相关因素分析

李尚茹 北京大学第一医院
7 10:10-10:20 大会发言

KCTD7相关进展性肌阵挛癫痫的非惊厥状态

郑晓敏 宁夏回族自治区人民医院
8 10:20-10:30 大会发言

WWOX基因变异相关的发育性癫痫性脑病临床表型特点研究

王婷 北京大学第一医院
9 10:30-10:40

休息

2023年06月03日 10:40-12:20 | 神经免疫专场（二）
主持 ：
韩金芬 新乡医学院第三附属医院 丨 邓小龙 华中科技大学附属武汉儿童医院
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 10:40-11:10 专题报告

系统性免疫性疾病的CNS表现

洪思琦 重庆医科大学附属儿童医院
2 11:10-11:20 大会发言

吗替麦考酚酯：儿童抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体病可选择的疾病修饰治疗 - 一项单中心双向队列研究

周季 首都医科大学附属北京儿童医院
3 11:20-11:30 大会发言

儿童自身免疫性胶质纤维酸性蛋白(GFAP)星形细胞病的临床特征:16例病例系列研究

马建南 重庆医科大学附属儿童医院
4 11:30-11:40 大会发言

KCNQ2相关疾病的临床及分子表型研究

熊娟 中南大学湘雅医院
5 11:40-11:50 大会发言

SMC1A基因相关儿童癫痫临床特点和基因分析

倪燕 复旦大学附属儿科医院
6 11:50-12:00 大会发言

PCDH19基因相关癫痫患儿基因型表型分析及分子机制研究

阮小芹 南京市儿童医院
7 12:00-12:10 大会发言

Griffiths精神发育评估量表中文版评估丙戊酸钠、奥卡西平、左乙拉西坦对癫痫患儿不同能区发育的影响

杜开先 郑州大学第三附属医院
8 12:10-12:20 大会发言

ELENON基因突变致强直性脊柱肌营养不良1例 并文献复习

宋佳颖 云南省第一人民医院
2023年06月03日 12:20-12:40 | 专题会五
主持 ：
姜玉武 北京大学第一医院
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 12:20-12:40 专题会

吡仑帕奈-癫痫患者的定心之选

季涛云 北京大学第一医院
2023年06月03日 12:40-13:00 | 专题会六
主持 ：
吴晔 北京大学第一医院
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 12:40-13:00 专题会

L-CBA技术在MOG疾病中的应用价值与国际研究进展

孙丹 华中科技大学附属武汉儿童医院
2023年06月03日 13:30-15:40 | 癫痫与发作性疾病（一）
主持 ：
杨志仙 北京大学人民医院 丨 张兵兵 苏州大学附属儿童医院
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 13:30-14:00 专题报告

难治性ESES相关癫痫综合征的诊治

高峰 浙江大学医学院附属儿童医院
2 14:00-14:30 专题报告

婴儿癫痫性痉挛综合征治疗的长期结局

廖建湘 深圳市儿童医院
3 14:30-14:40 大会发言

生酮饮食达到无癫痫发作后的长期结局和癫痫复发风险

张赟健 复旦大学附属儿科医院
4 14:40-14:50 大会发言

生酮饮食对线粒体癫痫患儿肠道菌群的分类和功能组成的影响

黄丽娟 华中科技大学附属武汉儿童医院
5 14:50-15:00 大会发言

癫痫患儿生酮饮食相关便秘的循证护理实践

王芳萍 深圳市儿童医院
6 15:00-15:10 大会发言

难治性癫痫患儿居家生酮饮食治疗期间主要照顾者照护体验的质性研究

艾丽丽 复旦大学附属儿科医院
7 15:10-15:20 大会发言

吡仑帕奈对NR2F1相关癫痫治疗的疗效

李晓 北京大学第一医院
8 15:20-15:30 大会发言

Clinical Phenotypic and Genotypic Characterization of NPRL3-Related Epilepsy

张洪伟 首都医科大学附属北京儿童医院
9 15:30-15:40

休息

2023年06月03日 15:40-17:10 | 癫痫与发作性疾病（二）
主持 ：
吴华平 江西省儿童医院 丨 陈芳 河北省儿童医院
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 15:40-16:10 专题报告

免疫性癫痫

郁莉斐 复旦大学附属儿科医院
2 16:10-16:20 大会发言

局灶性皮质发育不良 Ⅰa型相关药物难治性癫痫儿童的临床特征及手术预后

武鹏霞 北京大学第一医院
3 16:20-16:30 大会发言

氨己烯酸可能会加重婴儿痉挛症患儿的血糖调节异常：一项巢式病例对照研究

何文 中国人民解放军总医院第一医学中心
4 16:30-16:40 大会发言

眼睑肌阵挛的临床及脑电图研究进展

贾桂娟 山东大学齐鲁医院
5 16:40-16:50 大会发言

左乙拉西坦治疗儿童癫痫疗效及代谢差异性与CYP3A4/CYP3A5基因多态性的相关性分析

贺培凤 中国医科大学附属盛京医院
6 16:50-17:00 大会发言

伴中央颞区棘波的自限性癫痫患者睡眠中癫痫性电持续状态的眼情绪辨别障碍：一项儿童神经心理学研究

杨春梅 安徽省儿童医院
7 17:00-17:10 大会发言

脑电高频振荡在BECT首次发作后预测复发的应用研究

陈勇 江西省儿童医院
2023年06月03日 17:10-17:30 | 专题会七
主持 ：
姜玉武 北京大学第一医院
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 17:10-17:30 专题会

小儿门诊镇静的实施流程

高峰 浙江大学医学院附属儿童医院

相悦厅

2023年06月03日 07:30-08:30 | 晨间培训会二：神经系统疾病临床思维（二）
主持 ：
季涛云 北京大学第一医院
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 07:30-08:00 专题报告

基底节病变的鉴别诊断

陈燕惠 福建医科大学附属协和医院
2 08:00-08:30 专题报告

脑白质病变读片会

肖江喜 北京大学第一医院
2023年06月03日 08:30-10:20 | 青年英语病例演讲专场（一）
主持 ：
石秀玉 中国人民解放军总医院第一医学中心 丨 杨赛 湖南省儿童医院
点评专家 ：
姜玉武 北京大学第一医院 丨 周水珍 复旦大学附属儿科医院 丨 彭镜 中南大学湘雅医院
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 08:30-08:55 青年英语病例演讲

Biotinidase deficiency：Case report and literature review

吴世瑜 中国人民解放军第四军医大学西京医院
2 08:55-09:20 青年英语病例演讲

Spinal muscular atrophy with hypoplasia of the corpus callosum: a case report

朱小妹 复旦大学附属儿科医院
3 09:20-09:45 青年英语病例演讲

Two pediatric patients with hemiplegic migraine presenting as acute encephalopathy: cases report and a literature review

相宇 青岛大学医学院附属医院
4 09:45-10:10 青年英语病例演讲

A Case Report of Paediatric COVID-19-Related Acute Necrotizing Encephalopathy

于明丽 中国医科大学附属盛京医院
5 10:10-10:20

休息

2023年06月03日 10:20-12:00 | 青年英语病例演讲专场（二）
主持 ：
段丽芬 昆明市儿童医院 丨 王英燕 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
点评专家 ：
吴晔 北京大学第一医院 丨 方方 首都医科大学附属北京儿童医院 丨 孙丹 华中科技大学附属武汉儿童医院
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 10:20-10:45 青年英语病例演讲

Diagnosis and treatment of a case of metabolic crisis caused by Carnitine palmitoyltransferase type IA deficiency

刘伟 北京大学第一医院
2 10:45-11:10 青年英语病例演讲

Anti-GAD65 antibody encephalitis in children: A case report and a review of the literature.

Sapana Tamang 郑州大学第一附属医院
3 11:10-11:35 青年英语病例演讲

Clinical,radiological features and prognosis in pediatric patients with double positive anti-N-methyl-D-aspartate receptor antibody and anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody:A single center study

廖冬磊 中南大学湘雅医院
4 11:35-12:00 青年英语病例演讲

A Girl Who Had A Tough Journey

李紫妍 重庆医科大学附属儿童医院
2023年06月03日 12:00-12:20 | 专题会八
主持 ：
尹飞 中南大学湘雅医院
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 12:00-12:20 专题会

iWES在儿童神经内科遗传病应用的优势

彭镜 中南大学湘雅医院
2023年06月03日 13:30-15:40 | 神经遗传罕见病专场（一）
主持 ：
刘艳 华中科技大学同济医学院附属同济医院 丨 李强 贵阳市妇幼保健院贵阳市儿童医院
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 13:30-14:00 专题报告

代谢性神经-心脏共患疾病

胡越 重庆医科大学附属儿童医院
2 14:00-14:30 专题报告

溶酶体病的诊治进展

甘靖 四川大学华西第二医院
3 14:30-14:40 大会发言

CACNA1C变异相关神经发育障碍的发病机制：线粒体功能障碍、线粒体自噬和凋亡是

MIRIAM KESSI 中南大学湘雅医院
4 14:40-14:50 大会发言

中国Angelman综合征癫痫诊疗现状研究

杜晓南 复旦大学附属儿科医院
5 14:50-15:00 大会发言

单倍体异基因造血干细胞移植治疗儿童肾上腺脑白质营养不良的回顾性队列研究

安宇昂 北京大学人民医院
6 15:00-15:10 大会发言

髓鞘形成低下性脑白质营养TMEM63A基因突变患者临床遗传学特点分析

延会芳 北京大学第一医院
7 15:10-15:20 大会发言

DNM1L基因变异所致线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷型致死性脑病1型的临床特点总结及致病机制初步研究

许晗 首都医科大学附属北京儿童医院
8 15:20-15:30 大会发言

PIGW基因变异致糖基磷脂酰肌醇缺乏症1例并文献复习

方志旭 复旦大学附属儿科医院
9 15:30-15:40

休息

2023年06月03日 15:40-17:20 | 神经遗传罕见病专场（二）
主持 ：
洪思琦 重庆医科大学附属儿童医院 丨 蔡淑英 厦门市妇幼保健院/厦门大学附属妇女儿童医院
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 15:40-16:10 专题报告

急性脑病的罕见病因进展

田茂强 遵义医学院附属医院
2 16:10-16:20 大会发言

对209例中国Leigh综合征患儿的生存分析

邹颖 首都医科大学附属北京儿童医院
3 16:20-16:30 大会发言

儿童原发性线粒体病的影像学特征和临床表型及基因型-影像表型相关性分析

邱银凤 重庆医科大学附属儿童医院
4 16:30-16:40 大会发言

44例AADCD患者临床分析及1例患者基因治疗随访

韩凤 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
5 16:40-16:50 大会发言

流式细胞术在诊断糖基磷脂酰肌醇缺陷相关疾病中的应用

吴腾辉 中南大学湘雅医院
6 16:50-17:00 大会发言

MT-ND1的新发移码变异导致与MELAS综合征相关的线粒体复合物I缺陷

刘志梅 首都医科大学附属北京儿童医院
7 17:00-17:10 大会发言

6例青春期起病的高同型半胱氨酸血症临床及基因研究

张会婷 北京大学第一医院

智悦厅

2023年06月03日 07:30-08:30 | 晨间培训会三：神经系统疾病临床思维（三）
主持 ：
张俊梅 中国医科大学附属盛京医院
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 07:30-08:00 专题报告

遗传性癫痫的诊断思路

梁建民 吉林大学第一医院
2 08:00-08:30 专题报告

意识障碍的评估

杨思达 广州市妇女儿童医疗中心
2023年06月03日 08:30-10:20 | 疑难病例查房 （一）上
主持 ：
王荣 沧州市人民医院 丨 江佩芳 浙江大学医学院附属儿童医院
查房专家 ：
吴晔 北京大学第一医院 丨 孙岩 新疆维吾尔自治区儿童医院
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 08:30-08:55 疑难病例分享

一例以复发性腮腺炎起病，视神经脊髓炎谱系疾病与系统性红斑狼疮共存的儿童病例报道

冯源 华中科技大学附属武汉儿童医院
2 08:55-09:20 疑难病例分享

单纯疱疹病毒性脑炎继发抗NMDAR脑炎免疫治疗后病毒再激活

蒋艳 重庆医科大学附属儿童医院
3 09:20-09:45 疑难病例分享

儿童自身免疫性疾病伴脊髓亚急性联合变性1例报道

郎长会 遵义医科大学附属医院
4 09:45-10:10 疑难病例分享

首例学龄前期起病的桥本氏甲状腺炎/重症肌无力合并肥厚型心肌病及其发病机制的探讨

刘玲娟 中南大学湘雅二医院
5 10:10-10:20

休息

2023年06月03日 10:20-12:00 | 疑难病例查房 （一）下
主持 ：
杨琳 西安交通大学第二附属医院 丨 郝云鹏 吉林大学第一医院
查房专家 ：
熊晖 北京大学第一医院附属妇女儿童医院 丨 汤春辉 云南省第一人民医院
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 10:20-10:45 疑难病例分享

1例少见的抗NF155IgG4抗体阳性的结旁病

周锐 哈尔滨医科大学附属第一医院
2 10:45-11:10 疑难病例分享

合并Guillain-Barre综合征的儿童Bickerstaff脑干脑炎一例

魏宏敏 济南市儿童医院
3 11:10-11:35 疑难病例分享

一例GFPTI基因突变所致先天性肌无力综合征伴管聚集12型的临床、电生理和病理特点

梁丽丽 西安市儿童医院
4 11:35-12:00 疑难病例分享

肢体疼痛1例病例分享及文献复习

张萍丽 山东大学齐鲁医院（青岛）
2023年06月03日 13:30-15:20 | 疑难病例查房（二）上
主持 ：
季涛云 北京大学第一医院 丨 马艳艳 青海大学附属医院
查房专家 ：
张月华 北京大学第一医院 丨 徐向平 哈尔滨医科大学附属第一医院
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 13:30-13:55 疑难病例分享

剧烈头痛为哪般

田小娟 首都医科大学附属北京儿童医院
2 13:55-14:20 疑难病例分享

一例化脓性脑膜炎、脓毒症、不典型川崎病的诊疗分享

唐月静 江苏省连云港市妇幼保健院
3 14:20-14:45 疑难病例分享

儿童Waardenburg综合征患者甲流感染后出现急性肝衰竭及口服奥司他韦后消化道出血一例并文献复习

相隗文殊 北京大学第一医院
4 14:45-15:10 疑难病例分享

12岁男孩发热后进行性加重头痛呕吐视物模糊

肖慧媚 广东省妇幼保健院
5 15:10-15:20

休息

2023年06月03日 15:20-17:00 | 疑难病例查房（二）下
主持 ：
陈曦 新疆乌鲁木齐儿童医院 丨 杨光路 内蒙古医科大学附属医院
查房专家 ：
包新华 北京大学第一医院 丨 钟建民 江西省儿童医院
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 15:20-15:45 疑难病例分享

一例不同寻常的复发进展性脑干占位

卓秀伟 首都医科大学附属北京儿童医院
2 15:45-16:10 疑难病例分享

KCNJ2基因新生突变致Andersen-Tawil综合征一例并文献复习

吴计划 安徽省儿童医院
3 16:10-16:35 疑难病例分享

一例过度惊吓反应症的临床及遗传学分析

张新 锦州医科大学临沂市人民医院
4 16:35-17:00 疑难病例分享

以多发性消化性溃疡为主要表现的Pearson 综合征一例

郭艺 重庆医科大学附属儿童医院

102A

2023年06月03日 12:20-12:55 | 电子壁报会场
主持 ：
彭镜 中南大学湘雅医院 丨 孙丹 华中科技大学附属武汉儿童医院
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 12:20-12:27 壁报发言

运动想象训练结合悬吊运动疗法对重症脑炎后偏瘫患儿上肢运动功能的影响

陈丽 上海市儿童医院
2 12:27-12:34 壁报发言

反复发作性抽搐，癫痫还是脑病？

黄山 东莞市第八人民医院（东莞市儿童医院）
3 12:34-12:41 壁报发言

生酮饮食联合托珠单抗治疗发热感染相关性癫痫综合征4例

刘兰昕 西安市儿童医院
4 12:41-12:48 壁报发言

DNM1L基因变异致线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷致死性脑病1例

张卫琴 浙江大学医学院附属儿童医院
5 12:48-12:55 壁报发言

血清肌肉特异性microRNA评估抗肌萎缩蛋白病运动功能严重程度的价值

马燕丽 河南省儿童医院

2023年06月04日 [星期日]

智悦厅

2023年06月04日 08:30-10:10 | 全体大会（三）
主持 ：
王守磊 青海省妇女儿童医院 丨 韩虹 山西省儿童医院
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 08:30-09:00 大会报告

儿童病毒感染相关急性脑病

张玉琴 天津市儿童医院
2 09:00-09:30 大会报告

神经系统罕见病的生物标志物研究

王艺 复旦大学附属儿科医院
3 09:30-10:00 大会报告

儿童常见与罕见类型偏头痛的诊断思路与治疗管理

周水珍 复旦大学附属儿科医院
4 10:00-10:10

休息

2023年06月04日 10:10-12:00 | 全体大会（四）
主持 ：
高丽 河南省人民医院 丨 蒋莉 重庆医科大学附属儿童医院
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 10:10-10:40 大会报告

生酮饮食与线粒体病

方方 首都医科大学附属北京儿童医院
2 10:40-11:10 大会报告

婴儿癫痫性痉挛综合征的病因和诊治进展

彭镜 中南大学湘雅医院
3 11:10-11:40 大会报告

肌张力障碍诊疗进展

孙丹 华中科技大学附属武汉儿童医院
4 11:40-11:50

讨论与提问

5 11:50-12:00

闭幕式及总结

姜玉武 北京大学第一医院